El CREER acoge el VI Encuentro de familias de la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, acoge del 10 al 12 de mayo el VI Encuentro de familias de la Asociación Macrocefalia-Malformación Capilar España (AMCME).
La Asociación AMCME ha organizado, en colaboración con el Creer, un programa para las familias en el que podrán compartir experiencias y aprender cosas de gran utilidad para poner en práctica en su día a día. Talleres para desarrollar la motricidad fina, de estimulación sensorial y juegos, y de relajación, impartidos por profesionales del Centro.
Se presentará el vídeo de familias españolas afectadas por el gen PIK3CA y se realizarán charlas sobre recursos y sobre el Registro Nacional de Enfermedades Raras, ésta última impartida por Eva Bermejo Sánchez, directora del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
También los talleres de psicología “Afrontamiento de la enfermedad. ¿Cuándo contarles qué les pasa?” y “Qué le pasa a mi hermano” dirigido a los hermanos. Completan el programa talleres infantiles, de musicoterapia y una salida de ocio por la ciudad.
El síndrome Macrocefalia-Malformación capilar (M-MC) se distingue por macrocefalia (aumento del tamaño de la cabeza) y malformación capilar (manchas vasculares de nacimiento). Habitualmente se asocia con un crecimiento desproporcionado de alguna parte del cuerpo.
Otras manifestaciones frecuentes de la M-MC incluyen la hiperlaxitud articular, una consistencia gomosa de la piel, y dedos supernumerarios o fusionados entre sí. La mayoría de los niños con M-CM presentan algún grado de retraso en el desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual.
