El CREER realiza un encuentro con Familias de la Asociación Española del Síndrome CDG
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acoge del 8 al 10 de marzo un Encuentro de Familias de la Asociación Española del Síndrome CDG (Desórdenes Congénitos de la Glicosilación).
La Asociación Española del Síndrome CDG (AESCDG) ha organizado, en colaboración con el CREER, una videoconferencia con la Dra. Mercedes Serrano Gimaré, Neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. La asociación celebrará su Asamblea General. Al mismo tiempo, los menores participarán en talleres y actividades con profesionales del Centro.
Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG), son un grupo numeroso de enfermedades raras, debidas a errores hereditarios de la producción o síntesis de las glicoproteínas (proteínas unidas a diferentes azúcares), encontrándose alterada su función en el organismo. Se han descrito en torno a 45 enfermedades distintas asociadas a genes ya identificados. De difícil diagnóstico, lo habitual es que se diagnostiquen en el periodo neonatal y la infancia.
Aunque hay algunos pacientes con formas leves y desarrollo psicomotor casi normal la mayoría de ellas afectan a varios órganos (con alteraciones hepáticas, de la coagulación, retinitis pigmentaria, nefropatía, accidentes cerebrovasculares, osteoporosis) y presentan alteración neurológica grave (ataxia, neuropatía, convulsiones). El cuadro clínico y la evolución de la enfermedad pueden ser muy variables dependiendo del origen del defecto
